基因检测产品，既不能因其现有存在一定的技术限制就完全否定，也不能因为其是一项新兴技术就无限“神化”。

而眼下，已经成为大部分准妈妈常规产检流程一部分的无创产前基因检测，价格却在1000-3000元左右不等，这不禁让人不解，两者价格为何相差如此之大。

一位基因检测行业内部人士表示，基因检测总体来说可以分为2个方向：一类是针对普通大众的消费型检测，多为娱乐性质。而另一类则是针对临床场景，可以在遗传病、肿瘤等疾病方面，帮助医生确定病因或进行精准治疗。

值得注意的是，相比临床类基因检测，国内消费型基因检测尚无统一的行业标准，并缺乏相关监管，因此相关检测项目的科学性受到不少质疑。但即使是临床类基因检测，因大众认知水平和理解偏差，也不可避免存在诸多的误解与纠纷。

张霞一直想生个女儿，她的愿望也终于在2021年夏天实现了。柠檬的到来给这个家庭带来太多的欢乐。虽然11个月才学会坐，13个月学会爬，与同龄孩子大运动进展相比慢一些，她也没多想，可能是每个孩子的花期不一样，要有耐心陪孩子慢慢长大。

但后面持续的发育迟缓让她越来越焦虑，最终还是前往医院寻求专业帮助。通过基因检测，孩子确诊为雷特综合征，一种严重影响儿童精神运动发育的遗传性疾病。

她在社交媒体上分享了自己的遭遇，很多人看到后就会发出质疑，是不是在孕期没有做无创产前基因检测?但其实她在产前曾做过包括无创基因检测在内的一系列检测。

孕13周时，她做的唐氏筛查结果显示为中风险。由于是高龄产妇，面对医生提供的羊水穿刺与无创产前基因检测两种方式，张霞还是选择了后者。

检测后，张霞获得的报告显示其肚子里的宝宝21染色体未见异常，原本已经放心的她，突然想起来医生在为其介绍两种检测方式时的提醒：“无创产前检测有一定的剩余风险，结果没问题也不能100%保证，孩子生下来是正常的。”

为了彻底放心，她又去做了一次羊水穿刺。“我就想我不能拿自己的孩子的健康赌，还是尽量诊断清楚。”

羊水穿刺做完后，孩子是唐氏儿的风险被排除，她也安心进入待产。

但不幸最终还是降临在这个家庭。与刚开始社交媒体上质疑的人一样，她也十分想不通，都是按时产检，也做了无创和羊水穿刺，基因检测不应该很精准嘛，怎么孩子还会患病?

在多方了解，她知晓原因，也逐渐接受了这个结果，开始在社媒平台进行科普分享，无创产前基因检测只是针对染色体检测，而且是相对常见的13号、18号、21号三对染色体，柠檬确诊的雷特综合征是一种单基因病，由MECP2基因突变或缺失引起。她也一直期盼这一疾病的特效药早日出现。

因大众对遗传疾病和基因检测知识匮乏，而产生误会与纠纷的事件时有发生。这让医生们也很无奈和头疼。

“说得少，孕妇觉得介绍不清楚，说得多，孕妇觉得你在推销，就算是事前把所有风险和须知都同步给孕妇，最后只要不幸出现了出生缺陷的情况，都有可能产生医疗纠纷。”一位不愿透露姓名的医疗机构妇产科专家无奈说道。

广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断学科带头人廖灿也表示，“目前基因检测技术的民众普及度还不够，费用也相对较高，接受基因检测的民众心理预期往往过高。如大家对检测阴性后续的残余风险多方因素不能全面和正确认知，这会成为基因检测领域潜在纠纷的诱因。”

张霞的故事是因疾病不在产品检测范围内引发的误解，但除此外，由于遗传相关疾病的类型多样且机制复杂，特别是在遇到罕见或复杂遗传情况时，仍无法完全避免，因当前检测技术局限性导致无法检出的情况。

“每一项技术都具有优势和局限性，需要受检者有一个全面的认知”，中南大学生命科学学院教授、博士生导师邬玲仟，曾在产前诊断领域有多年的研究和临床经验。她以产前阶段最常检测的染色体疾病进行举例。

无创产前基因检测原理是通过分析孕妇外周血液中的游离胎儿DNA来评估相关染色体疾病风险。但这些DNA来源于胎盘，胎盘的遗传物质和实际胎儿的遗传物质在极少数情况下可能不完全一致，所以这种技术只能做筛查，而不能用来诊断。发现高风险情况后，进一步通过侵入性方式，采集孕妇羊水进行产前诊断。

还需要注意的是，如发生嵌合情况，即使采集羊水进行检测，也可能会受到干扰，出现检测结果不准确情况，目前来说这仍然是产前检测领域的一个难题。

同时，当前也仍存在很多未知遗传问题，廖灿表示，“基因检测并非完美，它并不总是能带来答案，有时也会带来困惑。”

在她看来，基因检测作为一个医疗领域新兴技术方向，是时刻处在动态发展和更新的过程，很多结果在现阶段可能是不明确或者阴性，但是随着技术的发展积累，后期就会有所变化。

“在基因检测领域，要摒弃‘义和团’式的思维，一会感觉刀枪不入，一会又感觉要屡战屡败。作为普通老百姓来说，面对基因检测这个工具，要学会认识它，利用它，让他成为自己保持健康身体的一大利器。”华中一遗传医学中心主任医师说。

在业内人士看来，对于基因检测产品而言，既不能因其现有存在一定的技术限制就完全否定，也不能因为其是一项新兴技术就无限“神化”，基因检测在未来将作为一项常规的健康筛查与诊疗手段，不断渗透进每个人的日常生活之中。

面对目前的现状，邬玲仟进行了提示，我们应该做好全社会的科普和教育，以目前科技和医疗手段，通过一项检测就检测出所有问题是不现实的。在进行检测前，也要向受检者详细介绍检测能解决什么问题，同时任何技术都无法避免所有剩余风险的问题，报告解读人员也需要不断提高自身水平。

 基因检测行业 

 逐渐走向规范化 

随着检测技术的不断成熟，市场的不断扩大，基因检测公司如雨后春笋般涌现。据中商情报网数据显示，目前我国约有16651家基因检测相关企业，据行业内部人士透露，这其中有成规模的实验室、有系统研发能力、有自己数据库也就几十家，行业不可避免面临专业水平参差不齐的情况。

目前，在临床方面运用最成熟的是生殖遗传学场景，行业内沉淀一批头部公司，如华大基因、贝瑞基因、博奥生物、安诺优达等。除此之外，肿瘤检测领域近年来也发展迅速，蕴藏巨大成长空间，头部企业包含华大基因、燃石医学、泛生子等。

在行业发展前期，不可避免面临一些挑战和问题，在监管及政策的指导下，在规范的头部企业带动下，行业整体向着更加健康和成熟的方向发展。可以预期，这些企业不断推动技术创新，拓展服务范围，有望在未来形成更加完善的行业生态。

我们也看到，这个行业潜在巨大的社会价值与产业价值。

2021年，“每一个小群体都不应该被放弃”这句在网络走红，在医保谈判中，治疗罕见病SMA(脊髓性肌萎缩症)的“救命药”诺西那生钠注射液，从一针70万元降至3.3万元，成为率先被纳入国家医保目录的高值罕见病药物。

研发成本高、用药人群少，让一些罕见病治疗药物的年均费用高达百万元，甚至数百万元。虽然近年来国家医保药品目录申报范围向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。但仅依靠医保的力量，并不能不能完全解决罕见病药治疗给家庭带来的沉重负担。

更令人唏嘘的是，很多疾病面临确诊难，即使确诊后也无药可医的困局。这对于这些家庭来说无疑是一场突如其来的风暴，既有情感上的打击，也有经济上的重负。

更广泛地看，为有出生缺陷的儿童提供长期的医疗支持和社会服务，社会和公共卫生系统也需承担重大的压力和成本。

罕见病80%具有遗传性，大多数为单基因遗传病。单基因疾病是指由某个特定基因突变所致，一个人只要带有这个致病基因，就可能发病或成为携带者遗传给后代，常见的有地中海贫血、血友病和白化病等。

“目前基因检测已经非常广泛应用于出生缺陷三级防控体系中，除胎儿遗传性疾病的产前筛查与产前诊断、新生儿/儿童遗传性疾病检测外，单基因携带者筛查在孕前阶段的应用，让很多罕见病从源头上消除成为可能。” 廖灿表示，随着基因检测的普及，产生了大量基因组数据，可以帮助更好地理解基因组与疾病的联系，进一步探寻遗传疾病、癌症等发病机制，进而更好地预防和治疗这些疾病，让个体化医疗和精准医疗成为现实。

但作为先进技术，基因检测在向下落地的过程中，同样免不了要经历从拒绝、接受、误解再到普及的过程。无创产前基因检测这一技术从小众到大众，在国内历经近10年时间，相信伴随技术进步及成本的下降，基因检测后面的步伐可以走的快一些。

本文张霞为化名

作者 郑晨烨｜排版 魏蔚