韩国延世大学化学系联合梨花女子大学首尔医院泌尿外科及液体活检企业IMBdx的科研团队开发了一种可准确诊断膀胱癌的检测方法，该方法检测膀胱癌的灵敏度可达83.7%，特异性可达100%，有望优化目前膀胱癌的诊疗格局，减少不必要的膀胱镜检查，助力膀胱癌的早筛早诊。近日，相关研究以“Accurate Detection of Urothelial Bladder Cancer Using T argeted Deep Sequencing of Urine DNA”为题发表于期刊《Cancers》。
近日，2023年度国家重大公共卫生服务项目“城市癌症早诊早治”在湖南省岳阳市岳阳楼区正式启动。
作为“健康中国行动——癌症防治行动”的重要载体之一，“城市癌症早诊早治”项目旨在通过对常见癌症的危险因素调查和常见癌症高危人群评估工作，为评估识别出的高危对象提供免费临床筛查，发现癌前病变和早期癌症对象，然后实施综合干预措施，来达到降低癌症发病率和死亡率，保护健康的目的。国家通过“城市癌症早诊早治项目”，倡导“癌症的早发现、 早诊断、 早治疗”，通过全生命周期的癌症防控以降低整个人群癌症的发病率和死亡率，达到延长患者生存时间和减轻癌症疾病负担的目的。
近日，一组来自美国的研究团队在杂志Nature biomedical engineering上发表了一篇题为“A one-pot isothermal Cas12-based assay for the sensitive detection of microRNAs”的文章。在这篇文章中，研究团队报道了一种一步、一锅等温CRISPR-Cas12a检测方法（EXTRA-CRISPR），用于快速特异性检测miRNA，其灵敏度与RT-PCR相当。作者将EXTRA-CRISPR测定用于量化细胞外囊泡（EV）中的miRNA生物标志物（miR-21、miR-196a、miR-451a和miR-1246），用于基于液体活检的胰腺导管腺癌（PDAC）诊断，并通过对相同临床样本进行平行RT-qPCR分析，严格验证了EXTRA-CRSPR测试的分析和诊断性能。结果表明，该技术可能有助于推进miRNA检测和miRNA生物标记物的临床开发，以用于基于液体生物检测的癌症诊断和预后。
近日，国内研究团队在Journal of Clinical Oncology发表了一项重要研究成果，标题为：High Diagnostic Accuracy of Epigenetic Imprinting Biomarkers in Thyroid Nodules，研究通过基于印记生物标志物的检测可以判断甲状腺结节良恶性，敏感性高达100%，标志着甲状腺结节诊断进入表观遗传时代！
近日，瑞典查尔姆斯理工大学的科研人员在PNAS上发表了题为“Noninvasive detection of any-stage cancer using free Glycosaminoglycans”的文章。研究团队分析了不同癌症类型的GAGomes，并开发了一种高通量超高效液相色谱结合三重四极质谱（UHPLC-MS/MS）方法来检测游离GAGomes。该研究纳入了来自1,260名癌症或健康受试者的2,064份样本，证明了GAGomes作为14种癌症类型MCED的肿瘤代谢生物标志物的潜力，并开发了三种基于尿液和血浆GAGomes的机器学习模型，可以检测任意癌症。与新兴的基于DNA的MCED检测相比，该方法能更灵敏地检测出无症状健康人群中I期癌症患者。
近日，《中国早期胃癌筛查检验技术专家共识》在《中华检验医学杂志》重磅发布。
共识通过分析近年来已用于临床早期诊断胃癌的相关检验技术，包括呼气检测、血清学免疫检测和分子检测技术，探讨早期胃癌相关标志物，例如幽门螺杆菌、胃蛋白酶原、胃泌素、肿瘤标志物及DNA甲基化在早期胃癌诊断中的临床应用及特点，并提出了共识性意见，旨在为患者、临床医师及卫生行政管理部门提供规范、临床应用价值高的检验技术指导和筛查策略。
近期，来自香港中文大学的研究团队及合作者在Nature Communications发表了题为“DNA methylation markers for kidney function and progression of diabetic kidney disease”的研究文章。研究团队在1271名2型糖尿病受试者中进行了两项独立的表观基因组关联研究，分析了外周血中CpG位点的甲基化是否与肾功能有关，鉴定出与基线估计肾小球滤过率（eGFR）和随后的肾功能下降（eGFR斜率）相关的甲基化标志物。同时，研究人员还开发了一种多位点分析方法，并在一个独立的2型糖尿病原住民队列中进行了验证。
根据范安德尔研究所科学家的最新研究，失去两种关键的“保护”蛋白会引发表观遗传变化，将健康的肺细胞转化为癌细胞。发表在《癌症研究》(Cancer Research)杂志上的这一发现，首次证明癌细胞完全由表观遗传引起的，并可能对未来的癌症治疗和预防战略产生影响。
有报道称，基于系统性炎症的预后评分在第一代ALK抑制剂治疗的ALK + NSCLC患者中的预后意义。因此，一组来自德国的研究团队在杂志British Journal of Cancer上发表了一篇题为“Integrated circulating tumour DNA and cytokine analysis for therapy monitoring of ALK-rearranged lung adenocarcinoma”的文章。在这项研究中，作者旨在探讨血清细胞因子水平与ALK + NSCLC患者纵向监测的相关性。在ALK + NSCLC队列的一个亚群中，使用多重免疫分析法对一组细胞因子进行量化。此外，作者整合了先前发表的ctDNA数据和当前研究中生成的细胞因子数据集，以确定多分析物分类器的最佳组合，以区分稳定型和进行性疾病。
